Detalles de la búsqueda
1.
Hyperubiquitylation of DNA helicase RECQL4 by E3 ligase MITOL prevents mitochondrial entry and potentiates mitophagy.
J Biol Chem
; 299(9): 105087, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37495109
2.
Patient-derived iPSCs link elevated mitochondrial respiratory complex I function to osteosarcoma in Rothmund-Thomson syndrome.
PLoS Genet
; 17(12): e1009971, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34965247
3.
Biallelic variants in CRIPT cause a Rothmund-Thomson-like syndrome with increased cellular senescence.
Genet Med
; 25(7): 100836, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37013901
4.
Precocious puberty and anal stenosis in an African patient with Rothmund-Thomson syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(1): 280-283, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36164748
5.
Germline NUP98 Variants in Two Siblings with a Rothmund-Thomson-Like Spectrum: Protein Functional Changes Predicted by Molecular Modeling.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36835439
6.
Mutations in ANAPC1, Encoding a Scaffold Subunit of the Anaphase-Promoting Complex, Cause Rothmund-Thomson Syndrome Type 1.
Am J Hum Genet
; 105(3): 625-630, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31303264
7.
ATP-dependent helicase activity is dispensable for the physiological functions of Recql4.
PLoS Genet
; 15(7): e1008266, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31276497
8.
Rothmund-Thomson syndrome investigated by two nationwide surveys in Japan.
Pediatr Int
; 64(1): e15120, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616152
9.
[Analysis of RECQL4 gene variant in a child with Rothmund-Thomson syndrome].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 39(1): 31-34, 2022 Jan 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-34964962
10.
Human RecQL4 as a Novel Molecular Target for Cancer Therapy.
Cytogenet Genome Res
; 161(6-7): 305-327, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34474412
11.
Second Osteosarcoma in a 16-Year-old Woman Diagnosed With Rothmund-Thomson Syndrome.
J Pediatr Hematol Oncol
; 43(4): e532-e534, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32769558
12.
RECQ DNA Helicases and Osteosarcoma.
Adv Exp Med Biol
; 1258: 37-54, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32767233
13.
C16orf57, a gene mutated in poikiloderma with neutropenia, encodes a putative phosphodiesterase responsible for the U6 snRNA 3' end modification.
Genes Dev
; 26(17): 1911-25, 2012 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22899009
14.
Generalized metabolic bone disease and fracture risk in Rothmund-Thomson syndrome.
Hum Mol Genet
; 26(16): 3046-3055, 2017 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28486640
15.
ATM activation is impaired in human cells defective in RecQL4 helicase activity.
Biochem Biophys Res Commun
; 509(2): 379-383, 2019 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30594395
16.
Mitochondrial functions of RECQL4 are required for the prevention of aerobic glycolysis-dependent cell invasion.
J Cell Sci
; 129(7): 1312-8, 2016 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26906415
17.
Rothmund-Thomson Syndrome: Insights from New Patients on the Genetic Variability Underpinning Clinical Presentation and Cancer Outcome.
Int J Mol Sci
; 19(4)2018 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29642415
18.
Rothmund-Thomson syndrome and osteoma cutis in a patient previously diagnosed as COPS syndrome.
Eur J Pediatr
; 176(2): 279-283, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28039508
19.
Mutations in FAM111B cause hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contracture, myopathy, and pulmonary fibrosis.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1100-7, 2013 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24268661
20.
Understanding photodermatoses associated with defective DNA repair: Syndromes with cancer predisposition.
J Am Acad Dermatol
; 75(5): 855-870, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27745641