Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing reveals a distinct somatic genomic landscape in breast cancer from women with germline PTEN variants.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1520-1533, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35931053
2.
A randomized controlled trial of everolimus for neurocognitive symptoms in PTEN hamartoma tumor syndrome.
Hum Mol Genet
; 31(20): 3393-3404, 2022 10 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35594551
3.
Clinical Spectrum and Science Behind the Hamartomatous Polyposis Syndromes.
Gastroenterology
; 164(5): 800-811, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36717037
4.
Cerebellar phenotypes in germline PTEN mutation carriers.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 50(2): e12970, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38504418
5.
Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN-related hamartoma tumor syndrome.
Clin Genet
; 106(1): 90-94, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38424388
6.
Developmental and behavioral phenotypes of pediatric patients with PTEN hamartoma tumor syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(8): e63608, 2024 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38546160
7.
Giant cell collagenomas associated with Cowden syndrome: A case report.
J Cutan Pathol
; 51(5): 345-347, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38337148
8.
Giant cell collagenoma in a patient with Cowden syndrome: A rare case report and literature review with a focus on the spectrum of sclerotic fibroma and giant cell collagenoma.
J Cutan Pathol
; 51(4): 267-271, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38140907
9.
The Burden of Multiple Basal Cell Carcinomas: A Population-wide Study.
Acta Derm Venereol
; 104: adv40112, 2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38803206
10.
Impaired social cognition and fine dexterity in patients with Cowden syndrome associated with germline PTEN variants.
J Med Genet
; 60(1): 91-98, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34937768
11.
PTEN hamartoma tumor syndrome: Clinical and genetic characterization in pediatric patients.
Childs Nerv Syst
; 40(6): 1689-1697, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38407606
12.
Arteriovenous malformations as a presenting sign of PTEN hamartoma tumor syndrome: A case series.
Pediatr Dermatol
; 41(2): 292-295, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37800459
13.
Imaging findings of children with PTEN-related hamartoma tumor syndrome: a 20-year multicentric pediatric cohort.
Pediatr Radiol
; 54(7): 1116-1127, 2024 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38644431
14.
[Analysis of clinical features and genetic variant in a child with Cowden syndrome 1].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 41(2): 230-233, 2024 Feb 10.
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en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-38311565
15.
[Genetic analysis of a Chinese pedigree affected with Cowden syndrome due to variant of PTEN gene].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 41(7): 825-829, 2024 Jul 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-38946366
16.
Insights into Clinical Disorders in Cowden Syndrome: A Comprehensive Review.
Medicina (Kaunas)
; 60(5)2024 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38792950
17.
[Cowden syndrome in a male patient with metachronous triple cancers and various clinical features:a case report].
Nihon Shokakibyo Gakkai Zasshi
; 121(6): 489-496, 2024.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-38853018
18.
WWP1 Gain-of-Function Inactivation of PTEN in Cancer Predisposition.
N Engl J Med
; 382(22): 2103-2116, 2020 05 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32459922
19.
Diagnosis and Management of Cancer Risk in the Gastrointestinal Hamartomatous Polyposis Syndromes: Recommendations From the US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer.
Gastroenterology
; 162(7): 2063-2085, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35487791
20.
Identification of a novel pathogenic deep intronic variant in PTEN resulting in pseudoexon inclusion in a patient with juvenile polyps.
J Hum Genet
; 68(10): 721-724, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37336910