Detalles de la búsqueda
1.
Mitochondrial Dysfunction in Kidney Tubulopathies.
Annu Rev Physiol
; 86: 379-403, 2024 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38012047
2.
Kearns-Sayre syndrome: expanding spectrum of a "novel" mitochondrial leukomyeloencephalopathy.
Neurol Sci
; 43(3): 2081-2084, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35031921
3.
Clinical, pathological and genetic spectrum in 89 cases of mitochondrial progressive external ophthalmoplegia.
J Med Genet
; 57(9): 643-646, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32161153
4.
Visual pathways evaluation in Kearns Sayre syndrome: a diffusion tensor imaging study.
Neuroradiology
; 62(2): 241-249, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31680196
5.
CKD Due to a Novel Mitochondrial DNA Mutation: A Case Report.
Am J Kidney Dis
; 73(2): 273-277, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30309714
6.
Ultrastructural examination of skin biopsies may assist in diagnosing mitochondrial cytopathy when muscle biopsies yield negative results.
Ann Diagn Pathol
; 29: 41-45, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28807341
7.
Characteristic cardiac phenotypes are detected by cardiovascular magnetic resonance in patients with different clinical phenotypes and genotypes of mitochondrial myopathy.
J Cardiovasc Magn Reson
; 17: 40, 2015 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26001801
8.
Selected case from the Arkadi M. Rywlin International Pathology Slide Series: Mitochondrial myopathy presenting with chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO): a case report.
Adv Anat Pathol
; 21(6): 461-8, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25299315
9.
The clinical, myopathological, and genetic analysis of 155 Chinese mitochondrial ophthalmoplegia patients with mitochondrial DNA single large deletions.
Mol Genet Genomic Med
; 12(1): e2328, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38018320
10.
Molecular analysis of the muscle pathology associated with mitochondrial DNA deletions.
Nat Genet
; 1(5): 359-67, 1992 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1284549
11.
Endothelial ultrastructural alterations of intramuscular capillaries in infantile mitochondrial cytopathies: "mitochondrial angiopathy".
Neuropathology
; 32(6): 617-27, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23174091
12.
Novel large-range mitochondrial DNA deletions and fatal multisystemic disorder with prominent hepatopathy.
Biochem Biophys Res Commun
; 415(2): 300-4, 2011 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22027147
13.
Chronic progressive external ophthalmoplegia with T9957C mitochondrial DNA mutation in a Taiwanese patient.
Acta Neurol Taiwan
; 20(1): 53-8, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21249588
14.
Mitochondrial DNA deletion and duplication in Kearns-Sayre Syndrome (KSS) with initial presentation as Pearson Marrow-Pancreas Syndrome (PMPS): Two case reports in Barranquilla, Colombia.
Mol Genet Genomic Med
; 8(11): e1509, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33030289
15.
Retinoschisis associated with Kearns-Sayre syndrome.
Ophthalmic Genet
; 41(5): 497-500, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32787478
16.
Clinical Phenotype and Genetic Features of a Pair of Chinese Twins with Kearns-Sayre Syndrome.
DNA Cell Biol
; 39(8): 1449-1457, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32609007
17.
Progressive External Ophthalmoplegia in Polish Patients-From Clinical Evaluation to Genetic Confirmation.
Genes (Basel)
; 12(1)2020 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33396418
18.
Rapid development of life-threatening complete atrioventricular block in Kearns-Sayre syndrome.
Eur J Pediatr
; 168(6): 757-9, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18813949
19.
MR spectroscopy of the brain in Leigh syndrome.
Brain Dev
; 30(9): 579-83, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18329833
20.
NEW OBSERVATIONS REGARDING THE RETINOPATHY OF GENETICALLY CONFIRMED KEARNS-SAYRE SYNDROME.
Retin Cases Brief Rep
; 12(4): 349-358, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28296806