Detalles de la búsqueda
1.
Megabase Length Hypermutation Accompanies Human Structural Variation at 17p11.2.
Cell
; 176(6): 1310-1324.e10, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827684
2.
Tissue- and cell-type-specific molecular and functional signatures of 16p11.2 reciprocal genomic disorder across mouse brain and human neuronal models.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1789-1813, 2022 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36152629
3.
Dissecting 16p11.2 hemi-deletion to study sex-specific striatal phenotypes of neurodevelopmental disorders.
Mol Psychiatry
; 29(5): 1310-1321, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38278994
4.
Disrupted extracellular matrix and cell cycle genes in autism-associated Shank3 deficiency are targeted by lithium.
Mol Psychiatry
; 29(3): 704-717, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38123724
5.
The TNF Receptor Superfamily in Co-stimulating and Co-inhibitory Responses.
Immunity
; 44(5): 1005-19, 2016 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27192566
6.
Constitutional balanced translocations involving SMARCB1: A rare cause of rhabdoid tumor predisposition syndrome.
Genes Chromosomes Cancer
; 63(1): e23195, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37548271
7.
Strong evidence for genotype-phenotype correlations in Phelan-McDermid syndrome: results from the developmental synaptopathies consortium.
Hum Mol Genet
; 31(4): 625-637, 2022 02 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34559195
8.
Optical genome mapping enables constitutional chromosomal aberration detection.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1409-1422, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34237280
9.
SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females.
Am J Hum Genet
; 108(3): 502-516, 2021 03 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33596411
10.
18q Deletion Syndrome Presenting with Late-Onset Combined Immunodeficiency.
J Clin Immunol
; 44(7): 154, 2024 Jun 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38896123
11.
Live Birth with or without Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy.
N Engl J Med
; 385(22): 2047-2058, 2021 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34818479
12.
Contemporary Trends in Cardiac Surgical Care for Trisomy 13 and 18 Patients Admitted to Hospitals in the United States.
J Pediatr
; 268: 113955, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38340889
13.
RNA sequencing and target long-read sequencing reveal an intronic transposon insertion causing aberrant splicing.
J Hum Genet
; 69(2): 91-99, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38102195
14.
Evidence for common mechanisms of pathology between SHANK3 and other genes of Phelan-McDermid syndrome.
Clin Genet
; 105(5): 459-469, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38414139
15.
An IGFBP2-derived peptide promotes neuroplasticity and rescues deficits in a mouse model of Phelan-McDermid syndrome.
Mol Psychiatry
; 28(3): 1101-1111, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36481930
16.
A familial deletion of 10p12.1 associated with thrombocytopenia.
Am J Med Genet A
; 194(1): 77-81, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37746810
17.
Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63476, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37974505
18.
Exploiting a living biobank to delineate mechanisms underlying disease-specific chromosome instability.
Chromosome Res
; 31(3): 21, 2023 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37592171
19.
Atypicality index as an add-on to combined first-trimester screening for chromosomal aberrations.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 63(6): 798-806, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38112514
20.
Genetics of kidney disorders in Phelan-McDermid syndrome: evidence from 357 registry participants.
Pediatr Nephrol
; 39(3): 749-760, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37733098