DVL1 frameshift mutations clustering in the penultimate exon cause autosomal-dominant Robinow syndrome

White, Janson; Araújo, Juliana Forte Mazzeu de; Hoischen, Alexander; Jhangiani, Shalini N.; Gambin, Tomasz; Alcino, Michele Calijorne; Penney, Samantha; Saraiva, Jorge M.; Hove, Hanne; Skovby, Flemming; Kayserili, Hu¨lya; Estrella, Elicia; Vulto-van Silfhout, Anneke T.; Steehouwer, Marloes; Muzny, Donna M.; Sutton, V. Reid; Gibbs, Richard A.; Lupski, James R.; van Bon, Bregje W.M..
Artículo en Inglés | ARCA | ID: arc-12561