Biblioteca Virtual en Salud

Introdução - A Doença de Pompe (DP) é uma miopatia metabólica causada por deficiência na atividade da enzima alfa-glicosidade ácida (GAA), responsável pela quebra de glicogênio nos lisossomos. É caracterizada por dois tipos clínicos infantil ou início precoce, mais grave e associado ao comprometimento cardíaco; o tardio, exclusivamente neuromuscular. Desde o tratamento por terapia de reposição enzimática (TRE), com a GAA recombinante humana, para o tipo infantil da DP (DPI), uma importante área de pesquisa clínica a partir do aumento da sobrevida, vem sendo amplamente documentada. Um novo fenótipo para as crianças com DPI vem sendo observado, entretanto as características motoras e funcionais não foram ainda estudadas em profundidade. Objetivo - Descrever o desenvolvimento motor e funcional em uma série de pacientes brasileiros com a DPI. Métodos - os pacientes brasileiros diagnosticados com DPI foram recrutados através de seus médicos participantes do Registro Internacional de doença de Pompe, de 2009 a 2016. Para cada paciente foram feitas avaliações funcionais e motoras, através da AIMS, do MFM-20 e do PEDI, com intervalos específicos a cada faixa etária. Resultados \2013 foram identificados 10 pacientes com IPD, a taxa de mortalidade foi de 30% e a taxa de dependência tecnológica foi de 80%. A análise do desenvolvimento do motor nos primeiros 18 meses de vida mostrou uma curva ascendente, esperada para a idade, em uma criança; e com capacidade de deambulação independente em quatro pacientes. No entanto, após o terceiro ano, houve perda das aquisições motoras em 50% dos pacientes deambulantes. O MFM-20 mostrou deficiências motoras na dimensão D1 (em pé e transferências). O PEDI mostrou "mobilidade" como o domínio funcional mais comprometido, com alta correlação entre habilidades e independência funcional. Ganhos foram observados na função social. Conclusão - As características clínicas dos pacientes foram similares às descritas em estudos internacionais. Apesar dos efeitos positivos da TRE no envolvimento cardíaco, o comprometimento motor se manteve acentuado em crianças com DPI, com impacto funcional nas atividades diárias e elevada dependência de tecnologia, especialmente após três anos de idade.