Functional characterization of novel mutations inGNPAT andAGPS, causing rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) types 2 and 3
Itzkovitz, Brandon; Jiralerspong, Sarn; Nimmo, Graeme; Loscalzo, Melissa; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Snowden, Ann; Moser, Ann; Steinberg, Steve; Braverman, Nancy.
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| ARCA | ID: arc-9283
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