El
síndrome de Werdnig-Hoffmann o
atrofia muscular espinal (AME) de la infancia es una
enfermedad de patrón autosómico recesivo de origen neuromuscular y degenerativo, poco prevalente en la
población general, y que se caracteriza por la destrucción de las
neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal debido a alteraciones cromosómicas. La
enfermedad no tiene
tratamiento , es de mal
pronóstico y, por lo general, culmina con la
muerte del menor en los primeros años de
vida por dificultad respiratoria,
infecciones respiratorias o ambas. En el presente artículo se describe un caso de la
enfermedad que se pone en evidencia con el
árbol genealógico en el que se encuentra el
patrón de herencia de la
enfermedad , además de los
síntomas y
signos que la caracterizan. [Martínez SC, Lancheros EA, Rodríguez JC.
Síndrome de Werdnig-Hoffmann (
atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y
revisión en la
literatura . MedUNAB 2010; 13116-122].
Werdnig-Hoffmann
Syndrome or
Spinal Muscular Atrophy (SMA) of childhood is a
disease of autosomal recessive neuromuscular and degenerative origin, some prevalent in the general
population , characterized by
motor neurons destruction in anterior
spinal cord due to
chromosomal abnormalities . The
disease has no
treatment , had poor
prognosis , and usually ends in
child death in her/his first years of
life caused by respiratory distress, respiratory
infection , or both. This
paper describes a case of SMA with and evident
pedigree with a tipical
inheritance pattern , and
symptoms and signs that characterize this entity. [Martínez SC, Lancheros EA, Rodríguez JC. Werdnig-Hoffmann
Syndrome (
Spinal Muscular Atrophy ). Case
report and
review . MedUNAB 2010; 13116-122].