Enfermedad de fabry / Fabry disease
Conesa, MV; Territoriale, A Caruso; Valente, E; Mainardi, C; Kurpis, M; Lascano, A Ruiz.
Rev. argent. dermatol
; 100(1): 78-85, mar. 2019.
Artículo
en Español
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LILACS-Express
| ID: biblio-1003268
RESUMEN La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno de almacenamiento lisosomal, hereditario, ligado al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A. Presenta una gran variabilidad clínica por afección multisistémica de manera inespecífica. Por este motivo, el diagnóstico clínico de la enfermedad es difícil y suele retrasarse. Las manifestaciones cutáneas de esta patología, tienen un importante papel en el diagnóstico precoz de la enfermedad, ya que, permite la utilización de tratamiento de reemplazo enzimático oportuno, así como el consejo genético adecuado.
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AR1.1
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