Resumen Introducción. Las inmunodeficiencias primarias son
enfermedades genéticas del
sistema inmune que incrementan la
susceptibilidad a
infecciones . Una de las formas más graves en
niños es la
inmunodeficiencia combinada severa . Presentación del caso. Se presenta el caso de un
niño que fue diagnosticado con
inmunodeficiencia combinada severa ; este era un
paciente masculino de ocho meses que presentó cuadro clínico consistente en múltiples hospitalizaciones debido a
infección por
citomegalovirus ,
endocarditis por
Candida albicans e
infección recurrente de las
vías urinarias por
Pseudomonas aeruginosa . El perfil inmunológico mostró disminución del número absoluto de
células CD3+ y CD19+, lo que permitió realizar el
diagnóstico de
inmunodeficiencia combinada severa instaurándose manejo; sin embargo,
el niño no se recuperó y falleció. Conclusiones. Las inmunodeficiencias primarias son patologías que requieren una intervención oportuna que permita brindar un mejor
pronóstico a los
pacientes .
Abstract
Introduction: Primary immunodeficiencies are
genetic disorders of the
immune system that increase susceptibility to
infections . One of the most serious forms in
children is
severe combined immunodeficiency . Case presentation This is the
report of the case of an 8-monthold
male patient who was diagnosed with
severe combined immunodeficiency . The
child presented a clinical profile consisting of multiple
hospitalizations due to
cytomegalovirus infection ,
endocarditis by
Candida albicans and recurrent
urinary tract infection by
Pseudomonas aeruginosa . The immune profile showed a decrease in the absolute number of CD3+ and CD19+
cells , which led to the
diagnosis of
severe combined immunodeficiency . Even though management was established, the
child did not recover and died.
Conclusions: The primary immunodeficiencies are disorders that require timely intervention to provide a better
prognosis to
patients .