Detección de mutaciones causantes de distrofia muscular de Duchenne/Becker: reacción en cadena de la polimerasa Multiplex vs. Amplificación múltiple dependiente de ligación por sondas / Detection of mutations causing Duchenne and Becker muscular dystrophies: multiplex polymerase chain reaction vs. Multiplex ligation dependent probe amplification
Huamán-Dianderas, Francia DP.; Guevara-Fujita, María Luisa; Málaga, Diana Rojas; Medical Genetics Laboratory, INSERM U1112, Institute of Medical Genetics of AlsaceEstrada-Cuzcano, Alejandro; Fujita, Ricardo.
Rev. peru. med. exp. salud publica
; 36(3): 475-480, jul.-sep. 2019. tab, graf
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-1058755
RESUMEN Las distrofias musculares de Duchenne/Becker son enfermedades raras que reciben poca atención en nuestro medio. El objetivo del presente estudio fue implementar la técnica de amplificación múltiple dependiente de ligación por sondas (MLPA) y demostrar que tiene ventajas sobre la técnica de reacción en cadena de la polimerasa multiplex (PCR-multiplex). Se analizaron muestras de 40 individuos con diagnóstico presuntivo de distrofia muscular de Duchenne/Becker, primero por PCR-multiplex y luego por MLPA. Con la PCR-multiplex se detectaron 15 individuos con deleciones causales y con la técnica MLPA se logró diagnosticar a 21 individuos, cuatro duplicaciones y 17 deleciones. En conclusión, la técnica MLPA logra detectar mutaciones de tipo deleción y duplicación de exones, consiguiendo un mayor número de diagnósticos moleculares por alteraciones en el gen DMD.
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BR1.1
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