En la mayoría de los
casos , la
diferenciación sexual masculina ocurre con la participación del
gen SRY . Sin embargo, se pueden presentar otros
genotipos excepcionales, como en el caso que se presenta en este reporte. Se trata de un
paciente adulto de
sexo masculino atendido en el Servicio de Paternidades del Instituto de
Genética de la Universidad Nacional de
Colombia . Se le hicieron los
análisis del gen de la
amelogenina y de repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repeat, STR) específicas para el
gen SRY con estuches comerciales de
identificación humana , así como los de
cariotipo convencional e
hibridación in situ fluorescente del SRY, y el estudio de microdeleciones del
cromosoma Y mediante
reacción en cadena de la polimerasa (
PCR ). Se le hizo la evaluación clínica y se le brindó
asesoramiento genético . El
paciente no presentaba
ambigüedad genital , su
cariotipo era 46 XX, y el perfil molecular era negativo para el
gen SRY y positivo para el ZFY. Se le
diagnosticó un trastorno de
diferenciación sexual 46 XX testicular no sindrómico, una rara condición
genética . Solo el 20 % de los
pacientes con este
diagnóstico son negativos para SRY y exhiben perfiles moleculares diversos. La información disponible parece indicar que el ZFY está relacionado con la
diferenciación sexual masculina , aún en
ausencia del
gen SRY .
In most cases,
male sexual differentiation occurs with
SRY gene mediation . However, exceptional
genotypes have been identified, as shown in this
paper . This was a
male adult patient seen at the Servicio de Paternidades, Instituto de Genética, Universidad Nacional de
Colombia . The following
procedures were carried out
Amelogenin gene and
short tandem repeat analyses using
human identification commercial kits, conventional
karyotype , SRY
fluorescent in situ hybridization ,
PCR analysis for
Y chromosome microdeletions, clinical evaluation, and
genetic counseling . We present an
adult male with unambiguous
genitalia ,
karyotype 46,XX, and an SRY negative and ZFY positive molecular profile. The
diagnosis of nonsyndromic 46,XX testicular disorder of
sex development (DSD) -a rare genetic condition- was established. Only 20 % of similarly diagnosed
patients are SRY negative and exhibit diverse molecular profiles. Until now, available evidence seems to indicate that, even in the absence of SRY, the ZFY factor is involved in
male sexual differentiation .