Insensibilidad a la GH en pacientes con retraso de crecimiento (ParticipacioÌn del Dr. Juan Jorge Heinrich en la descripcioÌn de dos nuevas alteraciones geneÌticas) / Growth hormone (GH) insensitivity in patients with growth retardation (Dr. Juan Jorge Heinrich contribution to the characterization of two novel gene c altera ons)
DomeneÌ, Horacio M; Scaglia, Paula A; Jasper, Héctor G.
Rev. Hosp. Niños B.Aires
; 60(270): 264-268, sept. 2018.
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-1099780
Como homenaje a la actuación del Dr. Juan Jorge Heinrich en su carácter de docente, pediatra clínico e investigador, los autores del presente artículo consideran adecuada una revisión de su participación en el descubrimiento de dos nuevas patologías dentro del campo de la resistencia a la acción de la hormona de crecimiento. La primera es causada por una mutación en el gen que codifica para la STAT5b (transductor de señal y activador de transcripción 5b), proteína que participa en la transmisión intracelular de la señal de GH. La segunda es causada por una mutación en el gen que codifica para la subunidad ácido lábil (ALS), una proteína esencial para la formación de complejos ternarios con IGF-I e IGFBP-3, los que incrementan marcadamente la vida media del IGF-I en la circulación
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AR441.1
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