Resumen El
tamizaje neonatal expandido permite la
detección temprana de diversos
errores innatos del metabolismo . En
Colombia , las condiciones para llevar adelante un programa nacional de alto impacto en
salud pública están dadas. A través de una búsqueda bibliográfica sobre el tema en diferentes países, se realizó una disertación sobre la implementación de un programa nacional de
tamizaje neonatal . Esto con el fin de plantear una propuesta de
tamizaje neonatal expandido por
espectrometría de masas en tándem en
Colombia , completo, conciso, detallado y acorde con la legislación colombiana, las necesidades y las
características de la población . Implementar un programa nacional de este tipo supone un gran impacto en la
salud pública y debe ser liderado por el
Estado , con la participación y apoyo de
profesionales de
salud ,
academia , asociaciones de
pacientes e
industria farmacéutica .
Abstract Expanded
neonatal screening allows early
detection of various
inborn errors of metabolism . In
Colombia , the conditions to carry out a national program with a high impact on
public health are in place. Through a
review of the international
literature on the subject, this reflection on the implementation of a national
neonatal screening program brings forward a complete, concise, detailed proposal for
tandem mass spectrometry -expanded
neonatal screening in
Colombia that conforms to the legislation and the
needs and characteristics of the
population . Implementing such a national program has a great impact on
public health and must be led by the
State , with the participation and support of
health professionals,
academia ,
patient associations , and the
pharmaceutical industry .
Resumo A
triagem neonatal ampliada permite que vários
erros inatos do metabolismo sejam identificados precocemente. Na
Colômbia , as condições para a
realização de um programa nacional com alto impacto na
saúde pública estão disponíveis. Por meio de uma
pesquisa bibliográfica sobre o assunto em diferentes países, foi realizada uma dissertação sobre a implementação de um
programa nacional de triagem neonatal . A fim de apresentar uma proposta de
triagem neonatal ampliada por
espectrometria de massas em tandem na
Colômbia , completa, concisa, detalhada e de acordo com a legislação colombiana, as
necessidades e as
características da população . A implementação de um programa nacional desse tipo tem um grande impacto na
saúde pública e deve ser liderada pelo
Estado , com a participação e o apoio de
profissionais da saúde , da
academia , das associações de
pacientes e da
indústria farmacêutica .