Bases genéticas de la hipertensión arterial pulmonar / Genetic Basis Of Pulmonary Arterial Hypertension
Castro Mujica, Maria del Carmen; Abarca Barriga, Hugo.
Rev. Fac. Med. Hum
; 20(4): 670-681, Oct-Dic. 2020. tab, graf
Artículo
en Inglés, Español
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LILACS-Express
| ID: biblio-1141318
La Hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad heterogénea donde los genes juegan un rol sumamente importante. La HAP hereditaria (HAPh) se define como una condición genética de patrón de herencia autosómico dominante, de penetrancia incompleta, de expresividad variable, que presenta un fenómeno de anticipación y que agrupa a los casos de HAP familiar definido por la presencia de dos o más miembros de la familia con HAP con o sin variante germinal identificada y a los casos de HAP idiopática que corresponde a los casos aislados en la familia con una variante germinal identificada. Para establecer el diagnóstico de HAPh, es necesario confirmar el diagnóstico en al menos dos familiares (HAPf) o identificar la variante germinal en un caso aislado en la familia (HAPi).
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PE358.9
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