RESUMEN La
incontinencia pigmentaria, también conocida como
síndrome de Bloch-Sulzberger, es una rara genodermatosis ligada al
cromosoma X, localizado en el Xq28. Afecta al
sexo femenino y tiene diferentes expresiones clínicas en una misma
familia. Es una
enfermedad multisistémica, caracterizada por afectar de forma variable a los
tejidos derivados del neuroectodermo, la
piel,
ojos, dientes y el
sistema nervioso central. Las
lesiones cutáneas son las más significativas desde el
nacimiento, y la
biopsia confirma el
diagnóstico. Debido a la rareza de esta entidad, se presentó el caso de una
lactante de un mes, con antecedente familiar de
incontinencia pigmentaria, quien exhibía
lesiones típicas en la
piel desde la primera semana de
vida, en diferentes fases, que siguen las líneas de Blaschko. Se constataron
manifestaciones oculares y
eosinofilia (AU).
ABSTRACT Pigmentary incontinence, also known as
Bloch-Sulzberger syndrome, is a rare
X chromosome-linked genodermatosis, located in Xq28. It
affects the
female sex and has different clinical manifestations in the same
family. Ii is a multi-systemic
disease characterized by affecting, in a variable way, the
tissues derived from the
neuroectoderm, the
skin, the
eyes, the
teeth and the
central nervous system.
Skin lesions are the most significant ones since
birth time, and
skin biopsy confirms the
diagnosis. Due to the rareness of this entity, we presented the case of a
nursing female infant aged one month, with a
family history of pigmentary incontinence,
who presented typical lesions in the
skin, since his first week of
life, in different phases, following the lines of Blaschko. Ocular manifestations and
eosinophilia were confirmed (AU).