Relação entre genótipo e insuficiência pancreática em crianças e adolescentes com fibrose cística de um centro de referência no Brasil

Fontenelle, Fernanda Matos; Teixeira, Márcia Cristina Aquino; Souza, Edna Lucia

Introdução:

fibrose cística (FC) é uma doença genética que culmina em alterações na proteína transmembrana CFTR, resultando na produção de muco mais espesso em diversos órgãos, destacando-se os tratos respiratório e digestório. A insuficiência pancreática (IP) acomete até 95% dos pacientes com FC.

Objetivos:

determinar a frequência de IP através da dosagem de elastase fecal-1 (EF-1) e compará-la com o genótipo de pacientes com FC assistidos em um centro de referência.

Metodologia:

foi realizado um estudo transversal, incluindo-se pacientes com FC de 0 a 20 anos. Após a inclusão dos sujeitos à pesquisa, foi realizada consulta ao prontuário para a obtenção de dados clinicos e demograficos e amostras de fezes foram obtidas para dosagem da (EF-1). Os pacientes foram submetidos à análise molecular das mutações por métodos convencionais, através da extração do DNA em sangue periférico. Quando duas mutações patológicas não foram identificadas, o sequenciamento de nova geração com utilização da plataforma Illumina HiSeq foi realizado em amostras da mucosa oral.

Resultados:

foram incluídos 31 pacientes, 17 (54,8%) do sexo feminino, mediana de idade de 10 anos, e apenas um paciente foi classificado como branco. Vinte e dois (70,9%) pacientes apresentaram dosagem de EF-1 inferior a 200 µg/g, compatível com o diagnóstico de IP. Destes, 21 (95,4%) apresentaram dosagem de EF-1 menor ou igual a 15µg/g, caracteristica de IP grave. Todos os pacientes com IP apresentavam duas mutações de classes I a III.

Conclusão:

a IP foi identificada em 70% dos pacientes, ocorrendo em todos os pacientes com duas mutações de classe I-III.

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