Atualizando e expandindo o universo de: "Uma nova classe de doenças doenças autoinflamatórias" / Updating and expanding the universe of: "A new class of diseases autoinflammatory disorders"
Mendonça, Leonardo Oliveira; Prado, Alex Isidório; Kalil, Jorge; Fonseca, Luiz Augusto Marcondes; Castro, Fábio Fernandes Morato; Barros, Myrthes Anna Maragna Toledo.
Arq. Asma, Alerg. Imunol
; 5(1): 51-55, jan.mar.2021. ilus
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: biblio-1398413
As síndromes autoinflamatórias são doenças raras, genéticas de envolvimento prioritário da imunidade inata. Avanços nas técnicas de sequenciamento genético permitiram dissecar os genes envolvidos nestas doenças, continuamente organizando o quebra-cabeça genético e fisiopatológico de tais desordens. Este artigo revisa os últimos achados genéticos com seus respectivos fenótipos, código OMIM e ORPHA. Além disso, sugere cautela na triagem clínica e na indicação de métodos restritivos de sequenciamentos genéticos.
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BR2717.9
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