Inmunodeficiencia Combinada Severa, reporte de pacientes chilenos diagnosticados durante el período 1999-2020 / Severe combined immunodeficiency, report of Chilean patients diagnosed during the 1999-2020 period
Hoyos-Bachiloglu, Rodrigo; Rojas, Jorge; Borzutzky, Arturo; Hernández, Pamela; Vinet, Ana María; Bustos, Paula; Fernández, Fabiola; Lagos, Macarena; Strickler, Alexis; Marinovic, María Angélica; Casado, Cristina; Poli, María Cecilia; King, Alejandra.
Rev. chil. pediatr
; 91(6): 908-916., dic. 2020. ilus, tab, graf
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-1508046
INTRODUCCIÓN:
La inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) corresponde a una de las formas más graves de inmunodeficiencia primaria, existiendo escasos datos nacionales sobre ésta.OBJETIVO:
describir la epidemiología, complicaciones, pronóstico y uso de la vacuna BCG en pacientes chilenos con IDCS. PACIENTES YMÉTODO:
Estudio retrospectivo de pacientes diagnosticados con IDCS entre los años 1999 y 2020 por médicos inmunólogos a lo largo de Chile. El diagnóstico de IDCS se realizó conforme a los criterios propuestos por Shearer linfocitos T (CD3+) < 300 células/μL y prolife ración 10% del límite de normalidad en respuesta a fitohemaglutinina o presencia de linfocitos T de origen materno. Se obtuvieron de la ficha clínica los datos correspondientes a sexo, edad al diagnóstico, consanguinidad, región de origen, subpoblaciones linfocitarias, diagnóstico genético, complicaciones infecciosas y no infecciosas, vacunación BCG y sus complicaciones, edad de deriva ción al centro de TPH y causa de mortalidad no relacionada al TPH.RESULTADOS:
se diagnosticaron 25 casos de IDCS en 22 familias entre los años 1999-2020. 78% varones, la edad media a la primera manifestación fue 2.3 meses (0-7), mientras que la edad media al diagnóstico fue de 3.4 meses (0 7). Un 16% de los casos tenía un antecedente familiar de IDCS. Un 40% de los casos fueron diag nosticados en la Región Metropolitana. El inmunofenotipo más frecuente fue T-B-NK+ (48%). Se realizaron estudios genéticos en 69,5% de los casos, siendo los defectos genéticos en RAG2 (39%) la causa más frecuente. Un 88% de los casos recibió la vacuna Bacillus Calmette-Guerin (BCG) previo al diagnóstico, incluidos 2 pacientes con historia familiar positiva, 36% de los vacunados experimentó complicaciones de la BCG. La edad media a la derivación a trasplante fue de 7,4 meses (5-16). De los 25 pacientes, 11 fallecieron previo a la derivación a un centro de trasplante.CONCLUSIÓN:
En Chile existe un retraso clínicamente significativo entre las primeras manifestaciones y el diagnóstico de IDCS, así como un importante retraso en la derivación a centros de trasplante. La mayoría de los pacientes con IDCS reciben la vacuna BCG, pese a tener antecedentes familiares, y experimentan frecuentemente complicaciones de la vacuna.
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CL1.1
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