El
síndrome de Wiskott-Aldrich es un error innato de la inmunidad de
herencia ligada al
cromosoma X , producido por variantes en el gen que codifica la
proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (WASp). Reportamos el caso clínico de un
paciente de 18 meses con
diagnóstico de Wiskott-Aldrich que no presentaba donante
antígeno leucocitario humano (HLA) idéntico y recibió un
trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH) con donante familiar haploidéntico. La profilaxis para
enfermedad de injerto contra huésped incluyó
ciclofosfamida (PT-Cy). El
quimerismo del día +30 fue 100 % del donante y la evaluación postrasplante de la expresión de la
proteína WAS fue normal. Actualmente, a 32 meses del
trasplante , presenta reconstitución hematológica e inmunológica y
quimerismo completo sin evidencia de
enfermedad injerto contra huésped . El TCPH haploidéntico con PT-Cy se mostró factible y
seguro en este caso de
síndrome de WiskottAldrich en el que no se disponía de un donante HLA idéntico.
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked
genetic disorder caused by
mutations in the
gene that encodes the
Wiskott-Aldrich syndrome protein (
WASp ). Here, we
report the clinical case of an 18-month-old boy diagnosed with
Wiskott-Aldrich syndrome ,
who did not have an HLA-matched related or
unrelated donor and was treated successfully with a
hematopoietic stem cell transplant (HSCT) from a haploidentical
family donor .
Graft-versus-host disease (GvHD) prophylaxis included post-
transplant cyclophosphamide (PT-Cy). At day +30, the peripheral
blood -nucleated
cell chimerism was 100% and the WAS
protein had a normal expression. Currently, at month 32 post-
transplant , the
patient has hematological and
immune reconstitution and complete
donor chimerism without evidence of GvHD. HSCT with PT-Cy was a feasible and safe option for this
patient with WAS, in which an HLA matched
donor was not available.