Lecithin-
cholesterol acyltransferase deficiency is a rare
genetic disease caused by a
mutation of the
gene coding for the
lecithin-
cholesterol acyltransferase protein, and mainly
affects low density lipoprotein metabolism. It typically manifests with diffuse
corneal opacities, normocytic
anemia and
kidney disease. We present the case of a 30-year-old man with
chronic kidney disease and
nephrotic syndrome. His initial
kidney biopsy showed
focal segmental glomerulosclerosis,
thought to be primary, a
disease which was refractory to multiple immunosuppressive schemes. Manifestations such as
anemia,
splenomegaly,
corneal opacities and an
association with low
high-density lipoproteins alerted to the possibility of glomerular damage
secondary to
lecithin-
cholesterol acyltransferase enzyme deficiency, which was confirmed through genetic sequenc ing. Due to the low
incidence of the
disease,
diagnosis is a clinical challenge. The
signs and symptoms tend to be interpreted as isolated events, which significantly delays its confirmation.
Understanding this entity and the clinical
exercise needed to arrive at its
diagnosis will serve as a reference, resulting in the suspicion and
reporting of cases in the
future. (Acta Med Colomb 2022; 47. DOIhttps//doi.org/10.36104/amc.2022.2558).
La
deficiencia de lecitin-
colesterol aciltransferasa es una
enfermedad genética rara, causada por una
mutación en el gen que codifica la
proteína lecitin-
colesterol aciltransferasa y afecta principalmente el
metabolismo de las
lipoproteínas de baja densidad. Se manifiesta típicamente con opacidades corneales difusas,
anemia normocítica y
enfermedad renal. Se presenta el caso de un hombre de 30 años con
enfermedad renal crónica y
síndrome nefrótico, con
biopsia renal inicial que demostró un patrón de
glomeruloesclerosis focal y segmentaria, interpretada como primaria,
enfermedad que fue refractaria a múltiples esquemas de
inmunosupresión. Las manifestaciones como
anemia,
esplenomegalia, opacidades corneales y la
asociación con
lipoproteínas de alta densidad bajas, alertaron sobre la posibilidad de compromiso glomerular
secundario a un déficit de la
enzima lecitin-
colesterol aciltransferasa, confirmado mediante estudio de secuenciación
genética. Dada la
baja incidencia de la
enfermedad, el
diagnóstico representa un desafío clínico. Las manifestaciones suelen interpretarse como eventos aislados, lo que lleva a retraso significativo en su confirmación. El
conocimiento de esta entidad y el
ejercicio clínico necesario para llegar al
diagnóstico, servirán como referencia que derive en la sospecha y reporte de futuros
casos. (Acta Med Colomb 2022; 47. DOIhttps//doi.org/10.36104/amc.2022.2558).