una chaperona farmacológica oral denominada migalastat (Galafold®), estabiliza y favorece el pasaje de formas mutadas "amenables" de la enzima hacia los lisosomas, aumentando así su actividad.
Resultados:
los estudios de fase III Facets y Attract demostraron seguridad y eficacia en comparación con las terapias de reemplazo enzimático disponibles, alcanzando estabilización de la función renal, reducción de la masa ventricular izquierda y estabilización del biomarcador plasmático Lyso-Gb3.
Conclusiones:
migalastat fue generalmente bien tolerado en ambos estudios. Publicaciones posteriores de extensión evidenciaron resultados similares, confirmando la seguridad y la eficacia, tanto en pacientes que previamente se encontraban con terapia de reemplazo enzimático y han sido rotados a migalastat, como también en pacientes que han iniciado migalastat como primer tratamiento.
An oral pharmacological chaperone called Migalastat (Galafold®), stabilizes and facilitates the trafficking of "amenable" mutated forms of the enzyme to the lysosomes, thus increasing its activity.
Results:
The phase III FACETS and ATTRACT studies have demonstrated safety and efficacy compared to available enzyme replacement therapies; achieving renal function stabilization, reduction of left ventricular mass and maintenance of plasmatic Lyso-Gb3 levels.