Las
neoplasias endocrinas múltiples engloban una serie de
síndromes caracterizados por su origen genético y la afectación de una o más glándulas. Se describe el caso de un
paciente masculino, de 23 años, con antecedentes de
salud de
nesidioblastosis diagnosticado a los 16 años de edad, quien acudió al
Hospital General Docente Ambato por presentar convulsiones tónico clónicas, e
hipoglucemia severa con posterior estatus epiléptico. Los estudios de
laboratorio mostraron
hiperparatiroidismo primario, y los de imagen identificaron
lesiones sugerentes de
adenoma paratiroideo e
insulinoma de
cabeza de
páncreas. Después de analizar el caso, se identificaron dos criterios para plantear una
neoplasia endocrina múltiple tipo 1 presencia de
insulinoma e
hiperparatiroidismo primario. Además de
tratamiento con bifosfonato, se planificó
interconsulta con el servicio de
Genética, para estudio del
paciente y
familiares; y con
Cirugía General, para
programación de resolución quirúrgica. Debido a la poca frecuencia de esta
enfermedad, resulta de interés describir el caso, con el objetivo de exponer las principales
manifestaciones clínicas y
conducta a seguir. Constituye una prioridad el
diagnóstico de su
causa en cada
paciente.
Multiple endocrine
neoplasias encompass a series of
syndromes characterized by their genetic origin and the involvement of one or more glands. A 23-years-old
male patient with a
health history of
nesidioblastosis diagnosed at 16 years of age,
who attended the Ambato General
Teaching Hospital with tonic-clonic seizures and severe
hypoglycemia with subsequent epileptic status, is described.
Laboratory studies showed
primary hyperparathyroidism, and imaging identified lesions suggestive of
parathyroid adenoma and
insulinoma of the
head of the
pancreas. After analyzing the case, two criteria were identified to suggest
multiple endocrine neoplasia type 1 presence of
insulinoma and
primary hyperparathyroidism. In addition to
treatment with
bisphosphonate,
consultation with the
Genetics service was planned for study of the
patient and
family members; and with
General Surgery, for scheduling surgical resolution. Due to the infrequency of this
disease, it is of interest to describe the case, with the aim of exposing the main clinical manifestations and conduct to follow. Diagnosing its cause in each
patient is a priority.