Anomalía congénita en miembro superior derecho: reporte de un caso de Sindrome de Roberts Focomelia en La Paz, Bolivia / Congenital anomaly in the right upper limb: a case report of Roberts Focomelia syndrome in La Paz, Bolivia
Perez Casanova, Rodrigo Walter; Diaz Carrasco, Paola Isabel.
Salud Boliviana
; 21(1): 61-65, Marzo, 2023. Tab.
Artículo
en Español
| LIBOCS | ID: biblio-1551468
El síndrome de Roberts es una alteración de origen genético, donde sus principales características clínicas son el acortamiento severo de las extremidades (focomelia) de predominio en miembros superiores, mismo que conlleva todo un grupo de diferentes entidades clínicas que engloban el síndrome. La importancia de los controles prenatales, antecedentes de relevancia por parte de la madre y el control ecográfico obstétrico, son clave para un diagnóstico oportuno de la focomelia. Se reporta un caso de un neonato, producto de la tercera gestación, madre sin antecedentes de relevancia, nace vigoroso, con llanto activo, donde al examen físico se evidencia hipoplasia de radio, cubito, mano y dedos en extremidad superior derecha, mismo que se confirma con placa de rayos K con evidencia de focomelia en los segmentos ya mencionados, manteniendo un seguimiento del cuadro.
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BO39.1
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