Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre las anomalías congénitas de mal pronóstico vital (ACMPV): Genetics Consensus Committee / Congenital anomalies of poor prognosis
Pardo Vargas, Rosa A; Aracena, Mariana; Aravena, Teresa; Cares, Carolina; Cortés, Fanny; Faundes, Víctor; Mellado, Cecilia; Passalacqua, Cristóbal; Sanz, Patricia; Castillo Taucher, Silvia.
Rev. chil. pediatr
; 87(5): 422-431, oct. 2016.
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-830176
Introducción:
La rama de genética de la Sociedad Chilena de Pediatría, en relación con el proyecto de ley que regula la despenalización de la interrupción voluntaria del embarazo en 3 causales, centrándose en la segunda causal que considera al «embrión o feto que padezca una alteración estructural congénita o genética incompatible con la vida extrauterina¼, se reunió para discutir conforme a la evidencia científica qué anomalías congénitas (AC) podrían ser incluidas en el proyecto de ley.Metodología:
Los expertos en genética clínica se centraron en 10 AC. Se efectuó revisión bibliográfica y una reunión extraordinaria para discutirla.Resultados:
Se acordó no emplear el término «incompatible con la vida extrauterina¼, pues existen excepciones de sobrevidas más prolongadas y cambiar por «anomalía congénita de mal pronóstico vital (ACMPV)¼. Se evaluaron 10 AC defectos graves de cierre del tubo neural anencefalia, iniencefalia y craneorraquisquisis, hipoplasia pulmonar, feto acardio, ectopia cordis, triploidía no mosaico, complejo limb body wall, anomalía body stalk, trisomía 13, trisomía 18 y agenesia renal bilateral. Se analizaron los hallazgos sobre prevalencia, historia natural, métodos diagnósticos prenatales, sobrevida, casos descritos de sobrevida prolongada. Para catalogarlas como ACMPV se consideraron sobrevida posnatal, existencia de tratamientos y evolución posterior e historia natural sin intervenciones.Conclusión:
Las ACMPV incluidas serían anencefalia, hipoplasia pulmonar severa, feto acardio, ectopia cordis cervical, triploidía no mosaico, complejo limb body wall, anomalía body stalk, trisomía 13 no mosaico, trisomía 18 no mosaico y agenesia renal bilateral. Se requiere para el diagnóstico que toda mujer gestante tenga acceso a evaluaciones ecográficas de anatomía fetal, y en ocasiones a resonancia magnética y estudios citogenéticos y moleculares.
Biblioteca responsable:
BR1.1
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