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Alteraciones cardíacas en el Síndrome de Down. Unidad de Genética Médica, Universidad de Los Andes, Mérida- Venezuela

Cammarata-Scalisi, Francisco; Araque, Dinora; Cammarata-Scalisi, Graciela; Cammarata-Scalisi, María Elena; Lacruz-Rangel, María Angelina; Stock, Frances; Bracho, Ana; Gumina, Rosalía; Di Lorenzo-Cammarata, Gabriela.
Pediátr. Panamá ; 43(1): 18-22, Abril 2014.
Artículo en Español | LILACS | ID: biblio-848817
El síndrome de Down es una entidad clínica-genética que se asocia frecuentemente con cardiopatías congénitas entre 40-60% y corresponde un aspecto importante en su evolución.

Objetivo:

Describir los diferentes tipos de alteraciones cardiacas presentes en los pacientes con síndrome de Down, evaluados en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes y compararla con estudios similares. Pacientes y

métodos:

Se realizó un estudio observacional y descriptivo desde enero de 2009 a diciembre de 2012 en 100 pacientes con síndrome de Down con estudio citogenético y de ecocardiografía.

Resultados:

Las cardiopatías congénitas se presentaron en 63% de los pacientes. La comunicación interventricular fue la lesión simple aislada más frecuente con 14 casos y la alteración cardiaca compleja aislada más frecuente fue el canal auriculoventricular completo en cuatro casos.

Conclusiones:

Las malformaciones cardíacas congénitas se presentan en una frecuencia importante en la población con síndrome de Down, los diversos tipos varían en diferentes etnias y en períodos diferentes en el mismo país. Se debe enfatizar la realización del diagnóstico precoz para evitar las complicaciones que se pueden exhibir de forma más rápida y graves en los individuos con esta entidad genética.
Biblioteca responsable: PA3.9