Abstract
Fabry disease is an X-linked
lysosomal storage disease due to
alpha-galactosidase A (α-Gal A) deficient activity which leads to the accumulation of glucoesphingolipids, such as globotriaosilceramide. There are over 700 known
mutations of the
enzyme gene , and most of them cause
Fabry Disease . This case
report describes a
hemodialysis patient with a rare and controversial GLA
gene mutation , the D313Y. The medecial investigation confirmed that D313Y is an
alpha-galactosidase A sequence variant that causes pseudo deficient
enzyme activity in
plasma but not
Fabry disease . Thus, clinical symptoms that prompted
Fabry disease investigation could not be attributable to
Fabry disease and therefore
enzyme replacement therapy was not indicated.
Resumo
Doença de Fabry (DF) é uma
doença de depósito lisossômico ligada ao
cromossomo X , causada pela
deficiência da
enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A) que leva ao acúmulo de
glicoesfingolipídeos , principalmente globotriaosilceramide. Existem mais de 700 mutações conhecidas do gene da
enzima , a maioria delas são causadoras de DF. Este
relato de caso descreve sobre um
paciente em
hemodiálise com uma
mutação do gene GLA rara e controversa, a D313Y. A
investigação médica confirmou que D313Y é uma variante que leva à pseudodeficiência plasmática da
enzima , mas não ocasiona DF. Assim, os
sintomas clínicos que induziram a
investigação da
doença não devem ser atribuídos à DF e, portanto, não foi indicada a
terapia de reposição enzimática .