Metachromatic leukodystrophy. Case presentation / Leucodistrofia metacromática. Presentación de caso
Espejo, Lina María; Espriella, Ricardo de la; Hernández, José Fernando.
Rev. colomb. psiquiatr
; 46(1): 44-49, Jan.-Mar. 2017. tab, graf
Artículo
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| LILACS, COLNAL | ID: biblio-900809
RESUMEN La leucodistofia metacromática (LDM) es una enfermedad desmielinizante rara (prevalencia, 140.000), también llamada deficiencia de arilsulfatasa A (ARS-A), que puede presentarse con síntomas neurológicos y psiquiátricos y cuyo diagnóstico puede plantear dificultades para el clínico, dado lo inespecífico de los signos y síntomas. Se presenta el caso de una paciente de 16 arios atendida por psiquiatría por cambios conductuales, psicosis y deterioro general del funcionamiento. Inicialmente diagnosticada como esquizofrenia, se documentaron por resonancia magnética y pruebas de laboratorio en la evolución cambios que llevaron al diagnóstico de leucodistrofia metacromática.
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CO78
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