En el Hospital José María Velasco Ibarra de la ciudad del Tena, provincia de Napo, en la República de
Ecuador, se reportó el caso de un
neonato con
Síndrome de Meckel Gruber, de
sexo femenino,
fruto de un
embarazo sin
seguimiento prenatal, hijo de
padres indígenas no consanguíneos, provenientes de la
comunidad amazónica Tamiahurco ubicada en Misahuallí. En este
recién nacido se presentó la triada diagnóstica al respecto
riñones hiperplásicos poliquísticos,
encefalocele occipital y
polidactilia postaxial bilateral, determina el
diagnóstico de certeza de esta
enfermedad, en la que al menos dos de estos
elementos deben estar presentes. Además, puede cursar con
malformaciones a nivel oral, genital, del
Sistema Nervioso Central (
SNC) y
fibrosis hepática(AU)
At José María Velasco Ibarra
Hospital in Tena, Napo province, in the Republic of
Ecuador, the case of a
female neonate with Meckel Gruber
Syndrome is reported. This
infant is the result of a
pregnancy with no prenatal follow-up, non-consanguineous indigenous
parents, from the Tamiahurco
Amazon community, in Misahuallí. This
newborn had the diagnostic triad of polycystic hyperplastic
kidneys,
occipital encephalocele and bilateral postaxial
polydactyly, which determined this
disease diagnosis of certainty, in which at least two of these
elements must be present. Other symptoms are oral,
genital malformations, hepatic
fibrosis and malformations of the
Central Nervous System (CNS)(AU)