Importância da biópsia hepática no diagnóstico da deficiência de lipase ácida lisossomal: relato de caso / Importance of liver biopsy in the diagnosis of lysosomal acid lipase deficiency: a case report
Tommaso, Adriana Maria Alves De; Barra, Flávia Fonseca de Carvalho; Hessel, Gabriel; Moreno, Carolina Araújo; Giugliani, Roberto; Escanhoela, Cecília Amélia Fazzio.
Rev. paul. pediatr
; 36(1): 113-116, jan.-mar. 2018. graf
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: biblio-902885
RESUMO
Objetivo:
Descrever a doença de depósito de ésteres de colesterol (DDEC) e a importância da biópsia hepática na realização do diagnóstico. Descrição do caso Paciente feminina, dois anos e dez meses de idade, com queixa de aumento do volume abdominal secundário à hepatomegalia há quatro meses. Ultrassonografia abdominal demonstrou hepatomegalia e esteatose hepática. Exames laboratoriais mostraram aumento de enzimas hepáticas e dislipidemia. A biópsia hepática foi compatível com DDEC.Comentários:
Embora a medida da atividade enzimática seja o padrão-ouro para o diagnóstico de DDEC, a biópsia hepática é muito útil na investigação de casos suspeitos, particularmente quando há outros diagnósticos diferenciais a serem considerados.
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BR1.1
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