Displasia cleidocraniana: descrição com ênfase nos aspectos radiográficos de três casos em uma família / Cleidocranial dysplasia: description with emphasis on the radiographic aspects of three cases in a family
Queiroz, Rodolfo Mendes; Coelho, José Eduardo Martins; Ruiz, Leandro Fuso; Cervato, Rodrigo Castro; Cervelatti, Mariana do Val; Gomes, Michela Prestes; Muniz, Marcos Pontes.
Medicina (Ribeiräo Preto)
; 50(6): 371-376, nov.-dez. 2017.
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: biblio-909838
Descrevemos três casos de displasia cleidoclavicular em uma família, uma síndrome genética rara, apresentando comportamento autossômico dominante, porém com 20-40% dos casos esporádicos, com incidência estimada em 1-9/1.000.000. O estudo se baseia em uma família constituída pelo o casal progenitor, duas filhas e um filho. Dentre esse grupo, a mãe e as duas filhas apresentavam baixa estatura, com região frontotemporal craniana abaulada, sutura sagital proeminente principalmente no aspecto anterior, braquicefalia, discreta exoftalmia, pescoço largo e redução do diâmetro laterolateral da porção superior do tórax. Nas radiografias do crânio e tórax, foram observados em todas as três principalmente a presença de ossos wormianos na calota craniana, dentes supranumerários, anomalias de erupção dentária e clavículas ausentes ou rudimentares. Diante dos achados, o diagnóstico de displasia cleidocraniana foi estabelecido (AU)
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BR26.1
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