SiÌndrome de Turner: variaciones en la constitucioÌn cromosoÌmica y sus efectos en la expresioÌn fenotípica / Turner Syndrome: variations in the chromosomal constitution and its effects on the phenotypic expression
Del Rey, Graciela; Martínez, Alicia; Keselman, Ana; Escobar, María Eugenia; Gryngarten, Mirta; Venara, Marcela; Copelli, Silvia; Kraizer, Juan; Boywitt, Adriana; Arcari, Andrea; Casali, Bárbara; De Bellis, Rodolfo; Mancini, Susana; Chemes, Héctor; Bergadá, César; Heinrich, Juan; Coco, Roberto.
Rev. Hosp. Niños B.Aires
; 60(270): 230-235, sept. 2018.
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-998462
El Síndrome de Turner es un desorden cromosómico causado por haploinsuficiencia completa o parcial de uno de los cromosomas sexuales. Incidencia 1 2500 recién nacidas vivas. Clínicamente las pacientes presentan talla baja, un espectro amplio de anomalías somáticas y disgenesia gonadal. Desde el año 1968 hasta el presente se estudiaron clínica y citogenéticamente 630 niñas con fenotipo de Turner, sin ambigüedad genital y con cariotipos anormales, quienes consultaron en la División de Endocrinología del Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez". Se realizó cariotipo en sangre, al inicio con metodología estándar, luego con diferentes bandeos convencionales y de alta resolución. En casos especiales se aplicó la técnica FISH y el análisis molecular de los cromosomas X e Y. El número de metafases analizadas también varió con el tiempo, permitiendo evidenciar más de una línea celular. En casos de alta sospecha clínica, la lectura de 100 metafases permitió poner en evidencia mosaicismos bajos conteniendo la línea 45,X. En nuestra serie la monosomía de cromosoma sexual 45, X fue la más frecuente siguiendo los mosaicos numéricos y estructurales de uno de los cromosomas sexuales. Los diferentes hallazgos cromosómicos nos han permitido establecer una correlación fenotipo-cariotipo en regiones específicas de los cromosomas sexuales
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AR441.1
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