RESUMEN Las displasias esqueléticas son enfermedades genéticas poco frecuentes, de evolución crónica y sin tratamiento curativo. Presentamos el caso clínicode un niño de 8 años atendido en el CESAC Nº 5de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, que consultópor un cuadro de rinosinusitis aguda y en elque se observó un fenotipo peculiar; se completóuna historia clínica detallada y se realizó el diagnósticopresuntivo de displasia cleidocraneal.Palabras clave displasia esquelética, característicasfenotípicas