Enfermedad de Pompe. Presentación de un caso / Pompe disease. A case report
Azrak, M Angeles; Fernandez, Zulma; Peruffo, M Virginia; Specola, Norma; Nuñez, Mariana; Pardo, Andrea.
Ludovica pediátr
; 11(1): 18-21, ener-2009. ilus
Artículo
en Español
| BINACIS | ID: bin-127163
Presentamos el caso de una niña de 6 meses de ascendencia china con enfermedad de Pompe diagnosticada a partir de una miocardopatia hipertrófica biventricular e hipotonía global. En esta enfermedad el acumulo de glucógeno lisosomal principalmente en el corazón y músculo esquelético ocasiona la mayoría de la sintomatología clínica. En este paciente la hipotonía generalizada, macroglosia, debilidad en el llanto y la confirmación ecocardiográfica de una miocardiopatía hipertrófica biventricular fueron el punto inicial para la sospecha clínica de la enfermedad que, junto a la elevación de encimas musculares y hepáticas, condujo al estudio de alfa-glucosidasa ácida (AGA) que confirmo el diagnóstico. Desde el 2006 existe terapia de reemplazo enzimático que permite mejorar la sobrevida y la calidad de vida si el diagnóstico se realiza precozmente
Biblioteca responsable:
AR481.1
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