Fenotipo grave en dos medio hermanas con síndrome de Adams Oliver / Severe phenotype in two half-sibs with Adams Oliver syndrome
Sevilla-Montoya, Rosalba; Ríos-Flores, Braulio; Moreno-Verduzco, Elsa; Domínguez-Castro, Mauricio; Rivera-Pedroza, Carlos I; Aguinaga-Ríos, Dra. Mónica.
Arch. argent. pediatr
; 112(3): e108-e112, jun. 2014. ilus
Artículo
en Español
| BINACIS | ID: bin-131983
El síndrome de Adams Oliver (AOS) es una entidad heterogénea con defecto transverso terminal de extremidades (TTLD) y aplasia cutis congénita (ACC) con un amplio espectro fenotípico. Se han descrito diferentes modos de herencia en esta enfermedad; los defectos más graves se han asociado a un patrón autosómico recesivo (AR). Objetivo. presentar a una familia con dos medio hermanas con un fenotipo grave de Adams Oliver, con una madre sana. Reporte del caso una mujer de 27 años de edad fue referida al Departamento de Genética. Su hija anterior presentó acránea, anillos de constricción y defectos transversos terminales de extremidades. Su hija actual presentaba encefalocele occipital, defecto amplio en huesos del cráneo, aplasia cutis congénita, defecto terminal transverso de extremidades y labio y paladar hendido bilateral. Sugerimos que algunos casos con fenotipo grave del síndrome de Adams Oliver pueden deberse a herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta o a la presencia de mosaicismo gonadal.(AU)
Ubicación: AR1.2
Texto completo
Documentos relacionados