La
enfermedad de G³nter o
porfiria eritropoyética congénita es el resultado de la deficiente actividad de la
enzima uroporfirinógeno III cosintetasa, siendo una
afección de
transmisión autosómica recesiva. Las
manifestaciones clínicas comunicadas comprenden fotosensibilidad, con
hipertricosis y una erupción ampollar de evolución mutilante. Presentamos un caso de
enfermedad de G³nther en un varón de 28 años cuyas
manifestaciones clínicas y de
laboratorio son características de la
enfermedad (AU)