La
acidemia propiónica es una
enfermedad metabólica hereditaria causada por la
deficiencia de la
propionil-CoA carboxilasa ,
enzima mitocondrial dependiente de
biotina . La
enfermedad es clínicamente heterogénea y es una de las acidurias orgánicas más frecuentes. Presentamos el primer caso cubano conocido con una forma severa de
acidemia propiónica , con
acidosis y
muerte . El
diagnóstico se realizó a través de la
técnica de
cromatografía gaseosa acoplada a
espectrometría de masas . Nuestro objetivo es destacar la importancia del
análisis de los
ácidos orgánicos en
orina entre las primeras líneas de exámenes en
niños gravemente
enfermos sin
diagnóstico . El
diagnóstico definitivo es importante ya que sirve de pauta para establecer un
tratamiento adecuado y permite al genetista brindar al
paciente un
asesoramiento genético apropiado(AU)
Propionic acidemia is an inherited
metabolic disease caused by a
deficiency in the propionyl-
CoA carboxilase, a
biotin -dependent mitochondrial
enzyme . The disorder is a clinically heterogeneous
disease and one of the most frequently occurring organic acidurias. We
report the first Cuban case with a severe form of
propionic acidemia followed by
acidosis and
death . The
diagnosis was carried out by
gas chromatography coupled to
mass spectrometry . Our aim is to highlight the importance of
organic acids urine analysis as part of the first
laboratory tests in undiagnosed seriously ill
children . The definitive
diagnosis is important as it serves as a clear
guideline to establish a suitable
treatment and allows geneticists to provide
patients with a proper
genetic counseling (AU)