Ceroidolipofuscionosis neural: presentación de 4 pacientes / Neural ceroid-lipofuscionosis: discussion of four cases
Menéndez, Ibis; Mar, Josefa; Pozo, Desiderio; Domínguez, Carlos.
Rev. cuba. pediatr
; 65(3): 205-11, sep.-dic. 1993. ilus, tab
Artículo
en Español
| CUMED | ID: cum-4899
Se describen por primera vez en nuestro medio 4 pacientes del sexo femenino, provenientes de 3 familias no emparentadas entre sí, que presentan una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central del tipo ceroidolipofuscinosis neuronal forma juvenil o enfermedad de Spielmeyer-Vogt. En una de las familias el cuadro fue de aparición esporádica y en las 3 restantes el modo de herencia fue compatible con el autosómico recesivo. En todos los casos el diagnóstico definitivo se basó en los hallazgos clínicos, electrofisiológicos y ultraestructurales. Se hace énfasis en el estudio morfológico ultraestructural como criterio confirmatorio y para la clasificación de estas entidades (AU)
Biblioteca responsable:
CU1
Ubicación: CU1.1 Biblioteca Médica Nacional
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