Patrones de hibridación del gen de fusión BCR/ABL1 en pacientes cubanos con leucemia / Hybridization patterns of BCR / ABL1 gen in cuban patients with leukemia
Hernández Aguilar, Norbelys; Ruiz Moleón, Vera; Lavaut Sánchez, Kalia.
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter
; 32(2): 0-0, abr.-jun. 2016. ilus
Artículo
en Español
| CUMED | ID: cum-64604
Introducción:
la leucemia mieloide crónica (LMC) se caracteriza por la presencia de la translocación t(9,22) que resulta en la formación del gen de fusión BCR/ABL1. En ocasiones esta alteración genética puede asociarse con deleciones en secuencias del cromosoma 9 derivativo y otras variantes que no se observan con la citogenética convencional, pero pueden ser detectadas mediante la técnica de hibridación in situ por fluorescencia (FISH).Objetivo:
describir los patrones de hibridación en pacientes positivos a la t(9;22) a partir de la introducción de la técnica de FISH para el estudio de las leucemias en Cuba.Métodos:
se estudiaron muestras de sangre medular de 36 pacientes con LMC y ocho con leucemia linfoblástica aguda (LLA), en el Instituto de Hematología e Inmunología. Se empleó la sonda LSI BCR/ABL1 Dual Color Dual Fusion.Resultados:
entre los pacientes con LMC, dos muestras resultaron no útiles para el diagnóstico y 18 fueron positivas para el BCR-ABL1, una de ellas mostró un patrón de hibridación atípico. Todas las muestras de pacientes con LLA resultaron negativas. En un paciente con impresión diagnóstica de LMC BCR-ABL1 negativo, se observó un patrón de señales que sugiere trisomía del cromosoma 9.Conclusiones:
la incorporación de la técnica de FISH para el estudio del transcripto BCR/ABL1 en pacientes con LMC y LLA permitió detectar su presencia y la existencia de patrones de señales atípicos, los que pudieran no ser detectables mediante la citogenética convencional y tener significación pronóstica(AU)
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