La
esclerosis tuberosa es una
enfermedad genética autosómica dominante con
penetrancia muy variable; en un 50 a 80 por ciento se asocia a la presencia de
tumores de
localización cardíaca. Se reporta el caso del
diagnóstico prenatal de una tumoración cardiaca mediante
ecografía fetal, en un
embarazo de 23,2 semanas de
gestación de una
mujer de 32 años y
antecedentes familiares del esposo con
esclerosis tuberosa. Se ilustran y discuten los hallazgos ecográficos. La pareja se acoge a la interrupción del
embarazo,
conducta legalizada en el país, bajo los preceptos de evitar el
riesgo de una malformación cardíaca incompatible con la
vida. La
ecocardiografía fetal facilitó el
diagnóstico oportuno de la tumoración cardíaca, permitiendo la adecuada
asesoría genética, de gran utilidad para el
diagnóstico,
conducta y
seguimiento de
casos como este(AU)
Tuberous sclerosis is a dominant autosomal
genetic disease with highly variable
penetrance; 50 to 80 percent it is associated with the presence of
cardiac tumors. This is a case
report of a
prenatal diagnosis of a
cardiac tumor by means of fetal ultrasound in a 32-year-old
pregnant woman with 23,2 weeks of
gestation and
husband with a
family history of
tuberous sclerosis. The ultrasonographic findings are illustrated and discussed. The couple selects the
induced abortion, which is legalized in the country, under the precepts to avoid the
risk of cardiac malformation, incompatible with
life. Fetal
echocardiography helped the
early diagnosis of the
cardiac tumor, allowing appropriate
genetic counseling, useful for
diagnosis, management and follow-up of cases like thisAU)