La tirosinemia neonatal transitoria se caracteriza por niveles elevados de
tirosina en
sangre y una excreción urinaria elevada de
tirosina y
sus metabolitos. No es hereditaria y dentro de las posibles
causas se encuentran una
deficiencia o inmadurez de la
enzima p-hidroxifenilpiruvato oxidasa hepática producto a variaciones en su formación en el periodo perinatal, consumo elevado de
fenilalanina o
tirosina y por
deficiencia de ácido ascórbico. Se presentan los hallazgos bioquímicos obtenidos en el
laboratorio mediante el
empleo de los siguientes
métodos analíticos cromatografía en capa delgada,
cromatografía líquida de alta resolución y
cromatografía gaseosa acoplada a
espectrometría de masa que permitieron realizar el
diagnóstico de un caso de tirosinemia neonatal transitoria
(AU)