La hipergilicinemia no cetósica es un error innato del
metabolismo originado por un déficit en la actividad del sistema de clivaje de la
glicina. Se caracteriza por
acumulación de
glicina en
tejidos,
sangre,
líquido cefalorraquídeo y
orina. Los
síntomas clínicos característicos son
convulsiones y daño al
sistema nervioso central. Existen tres variantes la clásica, las atípicas y la transitoria. El
diagnóstico bioquímico consiste en la cuantificación de
glicina en
plasma y
líquido cefalorraquídeo, así como el
análisis simultáneo de
ácidos orgánicos en
orina. En los
casos positivos se realiza el estudio molecular y/o
diagnóstico enzimático. Este
trabajo se desarrolló con los
objetivos de implementar un protocolo para el
diagnóstico bioquímico de la
hiperglicinemia no cetósica en
Cuba y describir los hallazgos clínicos y bioquímicos en los
pacientes con sospecha clínica de la
enfermedad. Se realizó un estudio descriptivo, transversal en 139
pacientes con sospecha clínica de un EIM de los
aminoácidos en el 2014. En los
pacientes con resultados positivos de una hiperglicinuria y perfil normal de
ácidos orgánicos se cuantificó
glicina en
suero y
líquido cefalorraquídeo por
HPLC. Dos
pacientes, con cuadros
convulsivos refractarios al
tratamiento, presentaron niveles elevados de
glicina en
orina y
suero, con un perfil normal de
ácidos orgánicos en
orina. En ambos
pacientes la relación de
glicina líquido cefalorraquídeo/
suero fue positiva. Debido al cuadro clínico y la edad de aparición de los
síntomas se diagnostica una
hiperglicinemia no cetósica neonatal clásica y una variante infantil
(AU)