Determinación de ácidos grasos de cadena muy larga en suero por cromatografía gaseosa acoplada a la espectrometría de masas / Determination of long-chain fatty acids in serum by gas chromatography coupled to mass spectrometry
Nuevas Paz, Lauro; Camayd Viera, Ivette.
Rev cuba genet comunit
; 8(1): 19-26, 2014.
Artículo
en Español
| CUMED | ID: cum-71026
La cuantificación de los ácidos grasos de cadena muy larga es fundamental en el diagnóstico de varias enfermedades peroxisomales, en particular de aquellas donde se afecta la β-oxidación peroxisomal de los ácidos grasos. En este trabajo se describe la implementación de un método analítico para la determinación de estos marcadores en suero por cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masas. Además, se analizaron muestras de pacientes con impresión diagnostica de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Se obtuvieron las condiciones experimentales adecuadas para la separación y cuantificación de los ácidos grasos C220, C240 y C260 en suero, que son marcadores bioquímicos de varias de enfermedades peroxisomales. La aplicación de este método permitió confirmar el diagnóstico de tres pacientes con impresión diagnóstica de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X y su aplicación en la práctica permitirá al sistema cubano de salud contar con un nuevo parámetro de laboratorio en el diagnóstico de las enfermedades peroxisomales
(AU)
Biblioteca responsable:
CU1.1
Ubicación: Centro Nacional de Genética Médica
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