Las
enfermedades de origen genético son
causa de
morbilidad pediátrica, discapacidad progresiva y generalmente presentan un desenlace fatal. El
estrés oxidativo (EO) es importante en el desarrollo de múltiples
enfermedades genéticas . Los
objetivos de esta
investigación son determinar los niveles de marcadores de
daño oxidativo y capacidad de defensa
antioxidante endógena en
pacientes con enfer¬medades de origen genético. Se realizó un estudio descrip¬tivo transversal donde la muestra estuvo conformada por 58
pacientes de ambos sexos en edades pediátricas, dividi¬dos en tres grupos según la
enfermedad genética . La
población control estuvo conformada por 41 individuos de ambos sexos aparentemente sanos, en el mismo rango de edad de los
casos . Empleando
métodos espectrofotométricos se determinaron los marcadores de
daño oxidativo FOX y MDA así como los marcadores de capacidad
antioxidante las actividades enzimáticas de la Cu-Zn SOD,
Catalasa , GPx y GR, así como el ensayo FRAP. Los
pacientes con
enfermedades mitocondriales presentaron aumentado el FOX y
baja actividad de la Cu-Zn SOD. En
pacientes con
errores innatos del metabolismo se obtuvo
baja actividad de la Cu-Zn SOD y un aumento de FRAP. En los pacien¬tes con
enfermedades neuromusculares no se encontraron alteraciones significativas en los marcadores analizados. Los
pacientes con
enfermedades mitocondriales y
errores innatos del metabolismo presentan alteraciones en el
estado redox celular con modificaciones en los
mecanismos de defensa antioxidante . Los resultados derivados de este estudio podrían ser el punto de partida para estudios poste-riores que aborden la aplicación de
estrategias terapéuticas basadas en
antioxidantes en estos
pacientes
(AU)