Consanguinidad y agregación familiar en personas con discapacidad intelectual en la República del Ecuador / Consanguinity and family aggregation in persons with intellectual disability in the Republic of Ecuador
Lardoeyt Ferrer, Roberto; Rodriguez Pujals, Regla; Camacho, Alex; Jijón Arguello, Milton.
Rev cuba genet comunit
; 5(3)2011.
Artículo
en Español
| CUMED | ID: cum-71599
La consanguinidad y los antecedentes familiares constituyen importantes factores de riesgo relacionados con enfermedades genéticas y defectos congénitos. Su relación con la discapacidad intelectual se debe al incremento de la homocigocidad de muchos genes recesivos que generan algún tipo de discapacidad como los errores innatos del metabolismo y el retraso mental autosómico recesivo no sindrómico. Se realizó un estudio analítico transversal para determinar el número de casos con antecedentes de consanguinidad entre los padres y antecedentes familiares de discapacidad intelectual de diferentes grados, como expresión de la agregación familiar y del carácter multifactorial de la discapacidad intelectual. 4 367 personas con discapacidad intelectual, refirieron antecedentes de consanguinidad en sus progenitores de un total de 68 687 personas con discapacidad intelectual (6,35 (percent) y 16 339 antecedentes familiares de discapacidad intelectual (23,78 (percent). La consanguinidad y los antecedentes familiares tuvieron un mayor impacto en la región de la amazonía. Se demostró la relación estadísticamente significativa que existe entre estas dos variables y los individuos con discapacidad intelectual de etiología genética, lo que constituye un importante factor de riesgo
(AU)
Biblioteca responsable:
CU1.1
Ubicación: Centro Nacional de Genética Médica
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