La
melanosis neurocutánea es una rara
enfermedad caracterizada por la presencia de nevomelanocítico gigante y
lesiones melanocíticas del
sistema nervioso central . Se han descritos
casos sin
manifestaciones neurológicas con estudios de imágenes negativos y con
lesiones solo detectables mediante
biopsia del
Sistema Nervioso Central . Se presenta el caso de un
niño de cuatro años de edad, con
diagnóstico de
melanosis neurocutánea e
infecciones recurrentes del
sistema respiratorio , principalmente
amigdalitis y
rinitis . En los estudios inmunológicos se observó disminución de los niveles de
IgA ,
IgM e IgG2, así como del número de
linfocitos CD19 positivos; el porciento de
linfocitos CD4 + y
CD8 + fue normal y presentó niveles no protectores de
anticuerpos anti-
difteria . Se
diagnosticó una inmunodeficiencia humoral asociada con la
enfermedad genética que presenta el
paciente . Las alteraciones genéticas de la
enfermedad de base sugieren que puede aparecer disregulación del
sistema inmune en estos
pacientes , como ocurrió en el caso estudiado, por lo que consideramos importante la valoración inmunológica en los
pacientes con
melanosis neurocutánea
(AU)