Los
anticuerpos son indispensables para una
respuesta inmune efectiva contra patógenos. En las RASopatías, como la
neurofibromatosis tipo 1, las
proteínas mutadas tienen importantes funciones en la
regulación del
sistema inmune . Este
trabajo tiene como objetivo identificar las
manifestaciones clínicas de disregulación inmune y alteraciones de la
respuesta inmune humoral en
pacientes con
Neurofibromatosis tipo 1. Se realizó un estudio descriptivo de serie de
casos . Se estudiaron 8
pacientes pediátricos con
diagnóstico clínico de
neurofibromatosis tipo 1 procedentes de la
consulta de
Genética Médica del Hospital Juan Manuel Márquez. Se realizó cuantificación de
inmunoglobulinas y de subclases de
inmunoglobulinas G séricas, así como la
determinación de la respuesta al
toxoide tetánico y diftérico. Las
infecciones recurrentes respiratorias fueron las
manifestaciones clínicas de sospecha de disregulación inmune más frecuentes. El 50,0(percent) de los
pacientes presentaron una disminución de
inmunoglobulinas séricas, solo el 25,5(percent) y 12,5(percent) presentaron para una
protección confiable de larga duración
frente a los
toxoides tetánico y diftérico, respectivamente. Los resultados obtenidos evidenciaron alteraciones de la
respuesta inmune humoral y
manifestaciones clínicas de disregulación inmune en
pacientes con
neurofibromatosis tipo 1, que justifican la necesidad de su evaluación por un
especialista en
inmunología
(AU)