Deleciones en el ADN mitocondrial asociadas a oftalmoplejía crónica extrínseca progresiva con fibras rojas rasgadas en 2 pacientes brasileños / Deletions of the mitochondrial DNA associated to chronic progressive external ophthalmoplegia with ragged-red fibers in 2 Brazilian patients
Carod-Artal, Francisco J; López-Gallardo, Ester; Solano, Abelardo; Dahmani, Yahya; Ruiz-Pesini, Eduardo; Montoya, Julio.
Med. clín (Ed. impr.)
; 126(12): 457-460, abr. 2006. ilus
Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-043906
Fundamento y
objetivo:
Describir las manifestaciones neurológicas y el análisis genético molecular del ADN mitocondrial asociadas a la oftalmoplejía crónica extrínseca progresiva (CPEO) con fibras rojas rasgadas. Pacientes ymétodo:
Se ha estudiado a 2 pacientes, un varón y una mujer, de 32 y 28 años de edad, respectivamente, que ingresaron en el hospital por presentar una ptosis palpebral progresiva asociada a fibras rojas rasgadas en la biopsia muscular.Resultados:
La edad de inicio de los síntomas fue de 24 años en el varón y de 17 en la mujer. La clínica inicial fue ptosis palpebral, que se siguió de una limitación progresiva de la mirada vertical y horizontal, fatiga e intolerancia al ejercicio, y debilidad de músculos proximales. La resonancia de encéfalo fue normal. Los 2 pacientes presentan deleciones en el ADN mitocondrial de músculo con un tamaño (5.425 y 5.112 pares de bases) y una localización semejantes.Conclusiones:
La CPEO con fibras rojas rasgadas y citocromo C oxidasa negativas se asocia a deleciones grandes del ADN mitocondrial y evoluciona en el tiempo con debilidad muscular proximal y fatiga
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: ES1.1 - BNCS
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