Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente: a propósito de un caso / Leukoencephalopathy with vanishing white matter: a case report
Antonio-Arce, V; Martín Fernández-Mayoralas, D; Muñoz-Jareño, N; Fresneda-Machado, C; Sáiz-Ayala, A; Campos-Castelló, J.
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 43(9): 535-540, 1 nov., 2006. ilus
Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-050654
Introducción. La leucoencefalopatía con sustancia blancaevanescente es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómicarecesiva individualizada en 1997. Más tarde se identificaronlas anomalías genéticas responsables diferentes mutaciones encualquiera de los cinco genes que codifican las cinco subunidadesdel factor de iniciación de la traducción eIF2B. Desde entonces, elespectro clínico de esta entidad se ha mostrado mucho más amplioy su frecuencia mucho mayor de lo imaginado inicialmente. Presentamosun caso de la forma clínica clásica, el primero segúnnuestro conocimiento publicado hasta la fecha en España. Casoclínico. Niña de 5 años que desde hace dos presenta una inestabilidadde la marcha recientemente agravada tras un traumatismo craneoencefálicoleve. En la exploración presenta una ataxia cerebelosaglobal y una espasticidad generalizada. La resonancia magnética(RM) muestra una afectación difusa y simétrica de la sustanciablanca cerebral con la presencia de cavidades en las que la intensidad de la señal, así como el espectro protónico, son similares alos del líquido cefalorraquídeo. El estudio genético revela una mutacióndel gen que codifica eIF2B-épsilon. Conclusiones. Una RMsugerente, aun en una presentación atípica, indicaría descartaruna mutación de los genes que codifican eIF2B. Esto posibilitaríael diagnóstico precoz de esta enfermedad, probablemente más prevalentede lo imaginado, lo que permitiría el consejo genético ycontribuiría a establecer un correlato genotipo-fenotipo que permitiríaademás la estimación pronóstica
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