Incontinentia pigmenti: tres nuevos casos que demuestran que no es sólo cosa de mujeres / Incontinentia pigmenti: three new cases that demostrate it is not only a matter of women
Feito-Rodríguez, M; García-Macarrón, J; Ruiz Bravo-Burguillos, E; Vera-Casaño, Á; Lucas-Laguna, R. de.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.)
; 98(2): 112-115, mar. 2007. ilus, tab
Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-052724
La incontinentia pigmenti es una genodermatosis infrecuente con carácter multisistémico que sigue un patrón de herencia dominante ligado a X, por lo que resulta letal en la mayoría de varones afectados intraútero y muestra gran variabilidad clínica cuando se expresa en mujeres. Recientemente se ha encontrado que las mutaciones del gen NEMO/IKK-g localizado en Xq28 causan la expresión de la enfermedad, siendo una única mutación la responsable de aproximadamente un 80 % de los casos. La incontinentia pigmenti interesa a varias especialidades médicas, aunque son la clínica cutánea y la historia familiar las que marcan el diagnóstico, ayudadas de los hallazgos histológicos. No obstante, la identificación reciente del gen responsable del fenotipo de la enfermedad permite la resolución de muchos casos dudosos mediante estudio genético. Presentamos a continuación tres nuevos casos de esta patología (dos mujeres y un varón) en diferentes estadios evolutivos, que muestran el amplio espectro clínico con el que esta patología puede llegar a nuestra consulta
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